наука, изучающая наследственность и изменчивость - свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ - быть похожими на своих родителей и отличаться от них - и составляют суть понятий "наследственность" и "изменчивость".

Истоки генетики, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 20 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности - это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения "полукровка", "чистокровный" и др. сохранились до наших дней.

Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха. Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то "странных" количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки - генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки.

Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина - другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

Гены - это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой - от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений - еще и в хлоропластах).

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз - это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз - это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине - другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом - образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Методические подходы. Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия. Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков - гибридологический анализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила - Drosophila melanogaster. На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген - сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации - включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента - и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см. КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ). Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов - от вирусов до человека.

Достижения и проблемы современной генетики. На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ). Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930-1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию "химер" - трансгенных растений и животных, "копированию" животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической "паспортизации" людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), изучать наследственные болезни (см. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ), проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

ГЕН'ЕТИКА, генетики, ·жен. (от ·греч. genea - рождение, род) (биол.). Отрасль биологии, изучающая условия зарождения организмов, их изменчивости и передачи наследственных свойств.

наука о законах наследственности и изменчивости организмов.

наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. - разработка методов управления Наследственностью и наследственной Изменчивостью для получения нужных человеку форм организмов или в целях управления их индивидуальным развитием.

Основные этапы и направления развития, предмет и методы генетики

Основополагающие законы Г. были вскрыты чешским естествоиспытателем Г. Менделем при скрещивании различных рас гороха (1865). Однако принципиальные результаты его опытов были поняты и оценены наукой лишь в 1900, когда голл. учёный Х. де Фриз, нем. - К. Корренс и австр. - Э. Чермак вторично открыли законы наследования признаков, установленные Менделем. С этого времени началось бурное развитие Г., утвердившей принцип дискретности в явлениях наследования и организации генетического материала и сосредоточившей главное внимание на изучении закономерностей наследования потомками признаков и свойств родительских особей. В развитии этого направления Г. решающую роль сыграл метод гибридологического анализа, сущность которого состоит в точной статистической характеристике распределения отдельных признаков в популяции потомков, полученных от скрещивания особей, специально подобранных в соответствии с их наследственными качествами. Уже в первое десятилетие развития Г. на основе объединения данных гибридологический анализа и цитологии - изучения поведения хромосом в процессах клеточного деления (см. Митоз), созревания половых клеток (см. Мейоз) и оплодотворения - возникла Цитогенетика, связавшая закономерности наследования признаков с поведением хромосом в процессе мейоза и обосновавшая хромосомную теорию наследственности и теорию гена как материальной единицы наследственности. Хромосомная теория объяснила явления расщепления, независимого наследования признаков в потомстве и послужила основой для понимания многих фундаментальных биологических явлений. Под термином "ген", введённым в 1909 датским учёным В. Иогансеном, стали понимать наследственный задаток признака. Решающий вклад в обоснование хромосомной теории наследственности был внесён работами американского генетика Т. Х. Моргана (1911) и его многочисленных сотрудников и учеников, среди которых прежде всего следует назвать К. Бриджеса, Г. Мёллера и А. Стёртеванта. Крупной вехой в развитии Г. стало открытие мутагенного (т. е. изменяющего наследственность) действия ренгеновых лучей (советские учёные Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, 1925; американский - Г. Мёллер, 1927). Доказав резкое увеличение изменчивости генов под влиянием внешних факторов, это открытие породило радиационную генетику (См. Радиационная генетика). Работы по радиационному и химическому мутагенезу (советские генетики М. Н. Мейсель, 1928; В. В. Сахаров, 1933; М. Е. Лобашёв, 1934; С. М. Гершензон, 1939; И. А. Рапопорт, 1943; англ. - Ш. Ауэрбах, 1944) способствовали изучению тонкой структуры гена; велико и их практическое значение для получения новых наследственно измененных форм растений и микроорганизмов. Важное место в развитии теории гена заняли работы советских генетиков. А. С. Серебровским была поставлена проблема сложного строения гена. В дальнейшем (1929-31) им и его сотрудниками, особенно Н. П. Дубининым, была экспериментально доказана делимость гена и разработана теория его строения из субъединиц.

Г. сыграла большую роль в утверждении и развитии дарвиновской теории эволюции. Эволюционная Г. (в т. ч. популяционная Г.) исследует генетические механизмы отбора, роль отдельных генов, генетических систем и мутационного процесса в эволюции. Фундаментальный вклад в разработку проблем Г. популяций внёс советский генетик С. С. Четвериков (1926), объединивший в единой концепции идеи менделизма и дарвиновской теории эволюции. Развитию эволюционной и популяционной Г. особенно способствовали американский учёный С. Райт и английский - Дж. Холдейн и Р. Фишер, заложившие в 20-30-х гг. основы генетико-математических методов и генетической теории отбора. Для развития экспериментальной Г. популяций много сделали советские учёные, главным образом Н. П. Дубинин и Д. Д. Ромашов, Н. В. Тимофеев-Ресовский, а также школа Ф. Г. Добржанского (США).

Уже на первых этапах развития Г. внесла весьма существенный вклад в теоретическое обоснование методов селекции (См. Селекция) (работы датского генетика В. Иогансена, 1903; шведского - Г. Нильсона-Эле, 1908). Наиболее полное выражение единство Г. и селекции нашло в трудах советского учёного Н. И. Вавилова, открывшего Гомологических рядов закон в наследственной изменчивости и обосновавшего теорию центров происхождения культурных растений (См. Центры происхождения культурных растении). Под руководством Вавилова была проведена работа по исследованию мирового разнообразия культурных растений и их диких родичей и по вовлечению их в селекционную практику. С именами Г. Д. Карпеченко и И. В. Мичурина связана разработка теории отдалённой гибридизации (См. Гибридизация) растений. В развитие генетических основ селекции животных крупный вклад внесли советские генетики М. Ф. Иванов, П. Н. Кулешов, А. С. Серебровский, Б. Н. Васин и др. Советский учёный Н. К. Кольцов (1927, 1935) впервые ясно сформулировал матричный принцип репродукции молекулярной структуры наследственного материала (хромосомы как наследственные молекулы).

Использование в качестве объектов генетических исследований микроорганизмов и вирусов (см. Генетика микроорганизмов), а также проникновение в Г. идей и методов химии, физики и математики привели в 40-х гг. к возникновению и бурному развитию молекулярной генетики (См. Молекулярная генетика).

В 20-30-е гг. советские Г. занимала ведущее место в мировой науке о наследственности и изменчивости. Начиная с 1939, а особенно после августовской сессии ВАСХНИЛ (1948) развитие советские Г. затормозилось. С октября 1964 вновь начался период всестороннего развития советской Г., продолжающегося и ныне. В современной Г. выделилось много новых направлений, представляющих как теоретический, так и практический интерес. Интенсивно развивается, в частности, направление, исследующее роль генетического аппарата в процессах Онтогенеза, что привело к расширению контактов Г. с эмбриологией, физиологией, иммунологией, медициной, Важнейшей отраслью стала Генетика человека и главным образом такой её раздел, как Генетика медицинская. Разрабатываются генетические аспекты проблемы борьбы со злокачественными новообразованиями и преждевременным старением; активно развиваются Генетика поведения животных и человека и многочисленные другие отрасли Г., тесно переплетающиеся и взаимодействующие между собой.

В модельных генетических исследованиях широко пользуются специально созданными линиями животных и растений дрозофил, мышей, крыс, кукурузы, арабидопсиса и др.), а также штаммами микроорганизмов, вирусов и культурами разных соматических клеток. Всё шире привлекаются биохимические и цитохимические методы, оптическая и электронная микроскопия, спектроскопия, цитофотометрия, авторадиография, методы локального поражения клеточных органелл, рентгеноструктурного анализа. Для анализа результатов генетических экспериментов, так же как и для их планирования, широко используются генетико-математические методы (см. Биометрия).

Основные понятия и законы генетики

Современная Г. рассматривает наследственность как коренное, неотделимое от понятия жизни (См. Жизнь) свойство всех организмов повторять в ряду последовательных поколений сходные типы биосинтеза и обмена веществ в целом. Это обеспечивает структурную и функциональную преемственность живых существ - от их внутриклеточного аппарата до морфо-физиологической организации на всех стадиях индивидуального развития. Наследственная изменчивость, т. е. постоянно возникающие изменения генотипической основы организмов, и наследственность поставляют материал, на основе которого Естественный отбор создаёт многообразие форм жизни и обеспечивает поступательный ход эволюции. Одно из коренных положений современной Г. состоит в том, что наследственная информация о развитии и свойствах организмов содержится главным образом в молекулярных структурах хромосом (См. Хромосомы), заключённых в ядрах всех клеток организма и передаваемых от родителей потомкам. Биохимические процессы, лежащие в основе индивидуального развития организма, осуществляются на базе поступающей из ядра информации в цитоплазматических структурах клетки. Некоторые клеточные органеллы, в частности хлоропласты и митохондрии, обладают генетической автономией, т. е. содержат наследственный материал. Однако в явлениях наследственности решающая роль принадлежит ядру, как это было показано, например, в экспериментах советского учёного Б. Л. Астаурова (см. Андрогенез).

Закономерности дискретного наследования. Один из фундаментальных принципов Г. - дискретность наследственных факторов, определяющих развитие признаков и свойств. Признаки родительских особей при скрещивании не уничтожаются и не смешиваются. Развиваясь у гибридных особей первого поколения либо в форме, характерной для одного из родителей, либо в промежуточной форме, они вновь проявляются в определённых соотношениях в последующих поколениях, как это было впервые показано Г. Менделем. Скрещивая расы садового гороха, различающиеся по окраске семядолей (жёлтые и зелёные), Мендель наблюдал, что все гибридные семена первого поколения имели жёлтые семядоли; семена второго поколения, получаемые при самоопылении растений первого поколения, имели и жёлтые и зелёные семядоли; отношение между количествами таких семян равнялось 3:1. Это явление называется расщеплением. Признак, подавляющий у гибридов первого поколения развитие контрастирующего признака (жёлтая окраска семядолей), называется доминантным, подавляемый признак (зелёная окраска семядолей) - рецессивным. Семена второго поколения, имеющие жёлтую окраску семядолей, генетически неоднородны. Треть этих семян константна в отношении признака жёлтой окраски семядолей, растения же, развивающиеся из остальных ²/₃ жёлтых семян, при самоопылении вновь расщепляются по окраске семян в отношении 3:1. Зелёные семена генетически однородны: при самоопылении растений, развивающихся из таких семян, расщепление отсутствует и все они дают только зелёные семена.

Для удобства анализа явлений наследования признаков Мендель ввёл буквенную символику. Гены доминантных признаков обозначаются заглавными буквами алфавита, рецессивных - строчными. Наследственную основу организма, константного в отношении какого-либо доминантного признака, можно обозначить формулой АА, генетическая формула организма с рецессивным признаком - аа. При скрещивании организмов АА×аа возникает гибридная форма, наследственную основу которой можно выразить формулой Аа. Буквы А и а обозначают соответственно гены, влияющие на развитие одного и того же признака, в данном примере - окраску семядолей. Организмы, несущие только гены, обусловливающие развитие доминантного (АА) или рецессивного (aa) признака, называются гомозиготными; организмы, несущие и те и другие гены (Aa), - гетерозиготными. Гены, занимающие одно и то же положение в гомологичных xpoмоcoмax и влияющие на развитие одних и тех же признаков, называют аллельными генами (см. Аллели). Явление расщепления признаков гибридных (гетерозиготных) организмов основано на том, что половые клетки (гаметы) гибридов несут только один из двух полученных ими от родителей аллельных генов (либо А, либо а). В этом состоит принцип чистоты гамет, отражающий дискретность структуры наследственного материала. Чистота гамет объясняется расхождением в мейозе гомологичных хромосом и локализованных в них аллельных генов в дочерние клетки, а числовые соотношения типов в потомстве от скрещивания гетерозиготных особей - равной вероятностью встречи гамет и заключённых в них генов при оплодотворении.

Если вести анализ только по одному признаку, то обнаруживаются два типа потомков: один - с доминантным, другой - с рецессивным признаком (в отношении 3:1); если же учесть генетическую структуру организмов, то можно различить уже три типа потомков: 1AA (гомозиготные по доминантному признаку), 1Aa (гетерозиготные), 1aa (гомозиготные по рецессивному признаку). Проведённый Менделем анализ наследования двух разных признаков (например, окраски семядолей и формы семян гороха) показал, что в потомстве гибридных (гетерозиготных) особей имеет место расщепление по обоим этим признакам, причём оба они комбинируются во втором поколении потомков независимо один от другого. Поскольку при расщеплении по каждому признаку возникают два типа потомков в отношении 3:1, то для случая двух независимо наследуемых признаков во втором поколении - четыре типа потомков в отношении: (3+ 1)×(3 +1)=9+3+3+1, т. е. ⁹/₁₆ потомков с обоими доминантными признаками, ³/₁₆ - с первым доминантным, вторым рецессивным, ³/₁₆ - с первым рецессивным, вторым доминантным, ¹/₁₆ - с обоими рецессивными признаками. В случаях полного доминирования можно рассчитать соотношение типов потомков от скрещивания особей, различающихся по любому числу признаков, по формуле разложения бинома (3+1)ⁿ, где n - число пар генов, по которым различаются скрещиваемые родительские формы. Независимость наследования, т. е. свободное комбинирование, присуща тем признакам, за развитие которых отвечают гены, лежащие в разных (негомологичных) хромосомах. Т. о., причина независимого наследования - в независимом расхождении негомологичных хромосом в мейозе. Последующий детальный анализ закономерностей наследования показал, что совокупность признаков организма (Фенотип) далеко не всегда соответствует комплексу его наследственных задатков Генотипу), т. к. даже на одинаковой наследственной основе признаки могут развиваться по-разному под влиянием различных внешних условий. Наследственно-обусловленные признаки могут не проявиться в фенотипе либо в силу их рецессивности, либо под влиянием тех или др. факторов внешней среды. Если фенотип особи доступен непосредственному наблюдению, то о её генотипе с наибольшей полнотой можно судить на основе изучения потомков, полученных в определенных скрещиваниях. Индивидуальное развитие организмов и формирование их признаков осуществляются на основе генотипа в зависимости от условий окружающей внешней среды, одна из основополагающих теорий Г. - Хромосомная теория наследственности. Краеугольное положение этой теории состоит в том, что за развитие определённых свойств и признаков организма ответственны строго локализованные участки - Гены, расположенные в хромосомах в линейном порядке. Процесс удвоения хромосом обеспечивает также удвоение генов и передачу их в каждую вновь возникшую клетку. Гены, локализованные в пределах одной хромосомы, составляют одну группу сцепления и передаются совместно; число групп сцепления равно числу пар хромосом, постоянному для каждого вида организмов (см. Кариотип). Признаки, зависящие от сцепленных (т. е. расположенных в одной хромосоме) генов, также наследуются совместно. Сцепленное наследование признаков может нарушаться в результате Кроссинговера, ведущего к перераспределению во время мейоза генетического материала между гомологичными хромосомами (см. Рекомбинация). Чем ближе друг к другу расположены гены, тем меньше вероятность их рекомбинации. На частоту рекомбинации влияют также пол особей, их физиологическое состояние, а также внешние условия (температура и др.). Частота рекомбинации может служить мерилом расстояния между генами. На этой основе разработаны методы определения положения генов в хромосоме и для ряда растений и животных составлены т. н. Генетические карты хромосом. Для дрозофилы и кукурузы составлены также цитологические карты хромосом, на которых гены локализованы в определённых, видимых под микроскопом участках хромосом. Генетические и цитологические карты дополняют и подтверждают друг друга.

Доказано, что один ген может влиять не на один, а на многие признаки организма (Плейотропия), вместе с тем развитие каждого признака зависит не от одного, а от многих генов (Полимерия). Доказано также, что функции гена и его влияние на фенотип зависят от физического положения гена в генетической системе (эффект положения), от совокупности остальных генов (генотипической среды) и от внешних условий. Фенотипическое выражение гена - Экспрессивность, так же как и его проявление - Пенетрантность, т. е. наличие или отсутствие контролируемого данным геном признака, могут варьировать в зависимости как от внешних условий, так и от генотипа. Под влиянием различных внешних воздействий гены могут изменяться - мутировать. К независимому мутированию способны также элементарные единицы, входящие в состав гена. Все эти факты свидетельствуют о сложности материальной структуры гена, эволюционировавшей в процессе развития жизни на Земле, после того как были вскрыты молекулярные основы организации наследственных структур и процессов, которые лежат в основе передачи наследственной информации в клетке (и в организме) и в поколениях клеток (и организмов), выяснилось, что гены контролируют процессы синтеза белков в клетках и что генные мутации (изменения химической структуры генов) ведут к изменению химической структуры белков (что в ряде случаев сводится к замене одной аминокислоты другой). Материальным носителем генетической информации служит гигантский полимер - Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), входящая в качестве важнейшего компонента в структуру хромосом всех организмов, за исключением некоторых вирусов, содержащих puбонуклеuновую кислоту (См. Рибонуклеиновые кислоты) (РНК).

При удвоении молекул ДНК в процессе клеточного деления дочерние молекулы при участии специфических ферментов строятся, как на шаблоне, на материнских молекулах и точно комплементарно воспроизводят их. "Записанный" в молекулярных структурах (последовательности нуклеотидов) ДНК Генетический код определяет порядок расположения аминокислот в белковой молекуле. Передача информации с ДНК на синтезируемые Белки осуществляется при помощи РНК. Молекулы РНК строятся на основе ДНК и комплементарны ей; вследствие этого кодирующая структура ДНК воспроизводится в молекулах РНК (см. Комплементарность). В клетке имеется несколько типов РНК: информационная (и-РНК), транспортная (т-РНК), рибосомная (р-РНК). Они различаются по величине молекул, структуре и функции. Порядок расположения аминокислот в белковых молекулах контролируется высокополимерной и-РНК; биосинтез белка происходит в цитоплазматических рибонуклеопротеидных (белок+р-РНК) структурах - рибосомах (См. Рибосомы) - при помощи ферментов - аминоацил-р-РНК-синтетаз и энергии аденозинтрифосфата (АТФ), запасаемой в митохондриях. Транспортировка аминокислот к рибосомам осуществляется с помощью сравнительно низкополимерной т-РНК. Структура и-РНК определяет место и порядок расположения аминокислот в молекулах белка - первичную структуру белковых молекул и их основные свойства. Ген, т. е. участок молекулы ДНК, контролирующий синтез полипептидных цепей того или иного белка, называется структурным геном. У ряда микроорганизмов (кишечная палочка, сальмонелла), а также у фагов хорошо изучены структура и функции многих структурных генов (цистронов): установлено, что структурные гены, контролирующие синтез ферментов определённой последовательности реакций, сцеплены в блоки (опероны). Имеются структуры (т. н. операторы), "включающие" синтез и-РНК структурными генами. Операторы, в свою очередь, находятся под контролем генов-регуляторов. Т. о., гены составляют сложную систему, обеспечивающую строгое согласование процессов биосинтеза в клетке и в организме в целом. В клетках в функционально активном состоянии находится лишь часть генов; активность остальных подавлена, репрессирована. В связи с закономерной сменой состояний активности генов и их депрессии меняется и спектр синтезируемых в клетке белков. Так, у человеческого плода синтезируется гемоглобин эмбрионального типа; лишь к 1 году у ребёнка гемоглобин эмбрионального типа постепенно замещается нормальным гемоглобином взрослого человека, Динамику активного и репрессированного состояний генетического аппарата удалось наблюдать и непосредственно - с помощью микроскопических и цитохимических методов - на гигантских хромосомах в клетках слюнных желёз личинок некоторых двукрылых (дрозофила, хирономус). Для каждой стадии развития организма характерна строго определённая картина синтетической активности хромосом: некоторые участки их находятся в состоянии сильной активности и синтезируют РНК, тогда как др. участки на этих стадиях развития функционально не активны, но становятся активными на др. стадиях. Оказалось, что в ряде случаев регуляторами функциональной активности генетическиого аппарата являются гормоны. Проблема генетических аспектов онтогенеза - одна из наиболее актуальных в современной биологии.

Генетический аппарат функционирует в тесном взаимодействии с внехромосомными, или внеядерными, компонентами клетки. Многие факты свидетельствуют о важной роли цитоплазмы в осуществлении развития организма, а в ряде случаев - в наследовании (см. Наследственность цитоплазматическая). Например, обусловленная гибелью пыльцы мужская стерильность у кукурузы и др. растений - результат взаимодействия определённых цитоплазматических и ядерных факторов. Давно известны факты пластидной наследственности. Свойства цитоплазмы играют большую роль при межвидовых скрещиваниях, в значительной мере определяя жизнеспособность и плодовитость гибридов. В свою очередь, свойства цитоплазмы находятся под контролем ядерного аппарата, изменение которого в ходе скрещиваний ведёт к изменению свойств цитоплазмы.

Закономерности мутационного процесса. Наследственное разнообразие особей создаётся, с одной стороны, за счёт рекомбинации генов при скрещивании, с другой - в результате изменения самих генов, т. е. за счёт мутаций. Различают след. основные типы мутаций: геномные, хромосомные и точковые. К геномным мутациям относится Полиплоидия [увеличение числа хромосом, кратное основному, или гаплоидному (n), их числу], в результате которой возникают триплоиды, тетраплоиды и т. д., т. е. организмы с утроенным (3n), учетверённым (4n) и т. д. числом хромосом в соматических клетках. Особенно большое эволюционное значение имеет амфидиплоидия, т. е. удвоение числа хромосом каждого родителя у отдаленных (межвидовых и межродовых) гибридов, что обеспечивает нормальный ход мейоза у них и восстановление плодовитости обычно стерильных гибридов. Впервые это показал Г. Д. Карпеченко (1927), получив плодовитые капустно-редечные гибриды. Многие виды культурных растений - естественные амфидиплоиды. Так, 42-хромосомные пшеницы - сложные Амфидиплоиды (гексаплоиды), несущие геномы дикой однозернянки и двух видов эгилопса - родственных пшенице диких злаков; у каждого из этих видов диплоидный набор хромосом (2n) равен 14. Гибридное (амфидиплоидное) происхождение доказано также для овса, хлопчатника, табака, сахарного тростника, сливы и др. культурных и диких растений. Некоторые из этих видов искусственно ресинтезированы (например, слива - советским генетиком В. А. Рыбиным) путём скрещивания исходных форм и последующего использования экспериментальной полиплоидии, К геномным мутациям относится также анеуплоидия (гетероплоидия), т. е. увеличение или уменьшение числа хромосом одной или нескольких гомологичных пар, что ведёт к изменениям ряда признаков организма и у человека может служить причиной тяжёлых заболеваний.

Мутации, относящиеся к группе хромосомных перестроек (См. Хромосомные перестройки), включают различные типы реорганизаций (аберраций) хромосом и перераспределение их генетического материала в пределах генома. Сюда относятся транслокации (См. Транслокация), т. е. взаимные обмены негомологичными участками между хромосомами; инверсии (См. Инверсия) - повороты какого-либо участка хромосомы на 180°, что вызывает изменение порядка расположения генов в хромосоме; делеции (См. Делеция) - утери частей хромосом; дупликации (См. Дупликация) - удвоения отдельных участков хромосом. Многие из этих изменений оказывают более или менее значительное влияние на фенотип, что свидетельствует о зависимости действия генов от их положения в геноме.

Особое значение в процессе эволюции и селекции имеют точковые мутации. К группе точковых относят все мутационные изменения, при которых не удается цитологическими методами обнаружить какие-либо нарушения структуры отдельных хромосом. В эту группу включают как мелкие делеции, дупликации и инверсии, так и изменения наследственного кода на молекулярном уровне (истинные генные мутации). Провести грань между этими двумя группами изменений часто не удаётся. Анализ на молекулярном уровне генных мутаций у вирусов показал, что они вызваны утерей или вставкой отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК или заменой одних азотистых оснований другими (Транзиции и Трансверсии) в процессе репликации (копирования) ДНК.

Способность к мутациям присуща всем генам как в половых, так и в соматических клетках организмов. Спонтанные мутации отдельных генов редки, в среднем их частота равняется одной мутации на 100-200 тыс. или даже на 1 млн. генов, а иногда и ещё меньше. Это имеет определённый эволюционный смысл, т. к. создаёт стабильность наследственной системы, без чего невозможно существование самой жизни. Стабильность обеспечивается, в частности, наличием ферментов, под действием которых происходит репарация нарушений, возникающих в наследственных структурах. Разные гены мутируют неодинаково часто что свидетельствует о зависимости мутабильности как от структуры гена, так и от остального генотипа. Физиологическое состояние клетки и всего организма, в частности его возраст, а также многие условия внешней среды сильно влияют на темп мутагенеза. Большинство мутаций рецессивно; как правило, они неблагоприятно влияют на организм, делая его частично или полностью нежизнеспособным.

Сильным мутагенным действием, т. е. способностью во много раз повышать частоту мутаций, обладают все виды ионизирующих излучений, ультрафиолетовые лучи и ряд химических веществ. Все эти агенты широко используются в генетической и селекционной практике для получения мутантных форм микроорганизмов и растений. Мутации не имеют приспособительного характера и не адекватны действующим на организм факторам: под влиянием одних и тех же воздействий могут возникать мутации разных генов; вместе с тем при различных воздействиях могут мутировать одни и те же гены. На этом основании сформулирован принцип ненаправленности мутационного процесса.

Однако и при естественном, и при искусственно индуцированном мутагенезе, особенно вызванном химическими мутагенами, обнаруживается известная специфичность спектра возникающих мутаций, что связано как со своеобразием механизма действия мутагена, так и с особенностями генотипа организмов. Например, воздействие на делящиеся клетки алкалоидом колхицином ведёт к полиплоидизации клеток, чем широко пользуются для получения новых форм растений методами экспериментальной полиплоидии. Ультрафиолетовые лучи и химические мутагены индуцируют большей частью генные мутации, тогда как нейтроны вызывают значительный процент перестроек хромосом. Обнаружены факты специфики мутирования определённых генов при различных мутагенных воздействиях, в опытах на вирусах и бактериях выявлено избирательное действие некоторых химических мутагенов на определённые азотистые основания, входящие в молекулу ДНК. Т. о., Г. вплотную подходит к решению проблемы управления мутационным процессом на молекулярном уровне. Однако коренная проблема современной науки - направленное получение мутаций у сложных многоклеточных организмов - остаётся ещё не решенной.

Генетика и эволюция

Уже открытие Менделем закономерностей расщепления показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяциях в гетерозиготном состоянии. Это устранило одно из самых серьёзных возражений против дарвиновской теории эволюции (см. Дарвинизм), высказанное английским инженером Ф. Дженкином, утверждавшим, что величина полезного наследственного изменения, которое может возникнуть у какой-либо особи, в последующих поколениях будет уменьшаться и постепенно приближаться к нулю.

Г. обосновала положение, что генотип определяет норму реакции организма на среду. В пределах этой нормы условия среды могут влиять на индивидуальное развитие организмов, меняя их морфологические и физиологические свойства, т. е. вызывая Модификации. Однако эти условия не вызывают адекватных (т. е. соответствующих среде) изменений генотипа, и поэтому модификации не наследуются, хотя сама возможность их возникновения под влиянием условий среды определена генотипом. Именно в этом смысле Г. отрицательно решила вопрос о наследовании признаков, приобретённых в течение индивидуального развития, что имело огромное значение как для утверждения дарвиновской теории эволюции, так и для селекции.

Исследования показали, что природные популяции насыщены мутациями, главным образом рецессивными, сохраняющимися в гетерозиготном состоянии под покровом нормального фенотипа. В неограниченно больших популяциях при свободном скрещивании и отсутствии "давления" отбора концентрация аллельных генов и соответствующих генотипов(АА, Aa, aa) находится в определённом равновесии, описываемом формулой английского математика Г. Харди и немецкого врача В. Вайнберга:

p²AA+2pqAa+q²aa,

где коэффициенты р и q - концентрации доминантного и рецессивного генов, выраженные в долях, т. е. р+q=1. В реальных природных популяциях концентрация мутантных генов зависит главным образом от "давления" отбора, определяющего судьбу носителей мутаций в зависимости от их влияния на жизнеспособность и плодовитость особей в конкретных условиях среды. Носители неблагоприятных мутаций удаляются, элиминируются отбором. Однако многие мутации, неблагоприятные или даже летальные в гомозиготном состоянии, могут в гетерозиготном состоянии повышать жизнеспособность носителей и вследствие этого сохраняются в популяциях на определённом уровне. Поскольку одни и те же мутации в разных условиях среды и при различных направлениях отбора неодинаково влияют на приспособленность организмов, они служат тем материалом, на основе которого под влиянием отбора создаётся внутривидовой полиморфизм, обеспечивающий приспособленность вида и его эволюционную пластичность в широко варьирующих условиях обитания. Скрытые под покровом нормального фенотипа мутации создают "мобилизационный резерв" наследственной изменчивости (И. И. Шмальгаузен), поставляющий материал для деятельности отбора при изменении условий существования вида. Т. к. мутации могут оказывать различное влияние на развитие признаков в зависимости от генотипических особенностей организмов, т. с. генотипической среды, в которую попадает мутировавший ген, отбор, "оценивая" фенотипы особей, включает в сферу своей деятельности не отдельной мутации как таковые, а целостные генотипы, "подхватывая" те из них, которые обеспечивают наиболее тонкое приспособление организмов к среде.

Генетические исследования показали также роль мутационного процесса, изоляции (См. Изоляция) миграций, гибридизации, а также т. н. генетико-автоматических процессов (См. Генетико-автоматические процессы) в эволюционной дивергенции популяций и механизмах видообразования (См. Видообразование). Т. о., данные Г. подтвердили основные идеи эволюционной теории Дарвина, вскрыв вместе с тем новые закономерности наследственности и изменчивости, на основе которых отбор создаёт бесконечно варьирующие формы живых организмов с их поразительной приспособленностью к условиям внешней среды.

Генетика и практика

Основой современной теории отбора и подбора служат закономерности, вскрытые общей и популяционной Г., методы оценки генетических параметров популяций. Установив, что отбор эффективен лишь в том случае, когда он опирается на наследственное разнообразие особей в популяции, и что фенотип далеко не всегда соответствует генотипу, Г. обосновала необходимость оценки наследственных качеств и разнообразия селекционируемых организмов и вооружила селекцию соответствующими методами и практическими приёмами. Так, оценка наследственности качеств производителей по хозяйственно важным признакам их потомков, издавна практикуемая лучшими животноводами, получила на основе Г. научное обоснование как необходимый приём селекционно-племенной работы, особенно ценный в связи с распространением метода искусственного осеменения. В основе методов индивидуального отбора у растений также лежат генетические представления о чистых линиях, о гомо- и гетерозиготности и о нетождественности фенотипа и генотипа. Генетические закономерности независимого наследования и свободного комбинирования признаков в потомстве послужили теоретической основой гибридизации и скрещивания, которые наряду с отбором входят в число основных методов селекции. На основе гибридизации и отбора советскими селекционерами П. П. Лукьяненко, В. С. Пустовойтом, В. Н. Мамонтовой, В. Я. Юрьевым, В. П. Кузьминым, А. Л. Мазлумовым, М. И. Хаджиновым, П. И. Лисицыным и др. созданы замечательные сорта зерновых, технических и др. культур. Важнейшее значение для повышения эффективности селекции растений имеют закон гомологических рядов Н. И. Вавилова, его учение о генцентрах происхождения культурных растений, а также его теории отдалённых эколого-географических скрещиваний и иммунитета.

Совершенствованию методов селекции отдельных видов животных и растений способствуют работы по частной Г. этих форм. Так, разведение цветных норок или каракульских овец невозможно без знания закономерностей наследования окрасок у этих животных. На основе генетических закономерностей независимого наследования и взаимодействия генов осуществлен генетический синтез норок с сапфировой, жемчужной и др. окрасками меха, не встречающимися в природе. Для создания новых сортов растений широкое применение получила отдалённая гибридизация, на основе которой получены многие ценные сорта плодовых растений (И. В. Мичурин), пшенично-пырейные гибриды (Н. В. Цицин, Г. Д. Лапченко и др.), некоторые гибридные сорта озимых пшениц и др. Отдалённой гибридизацией успешно пользуются также в селекции картофеля, свёклы, ряда древесных культур, табака и др. Явление цитоплазматической мужской стерильности используют в селекции кукурузы, пшеницы, сорго и др. культур. Всё большее практическое значение приобретают методы экспериментальной полиплоидии для создания хозяйственно ценных форм с.-х. растений. Этими методами созданы высокопродуктивные триплоидные гибриды сахарной свёклы, гречихи, триплоидный бессеменной арбуз, полиплоидная рожь, клевер, мята и др.

Всё шире практикуется, особенно применительно к микроорганизмам, вызывание мутаций ионизирующей радиацией и химическими мутагенами. Уже созданы мутантные штаммы продуцентов ряда антибиотиков, аминокислот, ферментов и др. биологически активных веществ, во много раз превосходящие по продуктивности исходные штаммы (см. Генетика микроорганизмов). Искусственный мутагенез, примененный в селекции растений в СССР ещё в конце 20-х гг. (Л. Н. Делоне, А. А. Сапегин и др.), ныне широко используется в селекционной работе в разных странах. На основе искусственно полученных мутантных форм созданы высокоурожайные сорта ячменя, пшеницы, риса, овса, гороха, сои, фасоли, лупина и др., уже внедрённые в производство. Значительно повышая наследственная изменчивость растений, методы экспериментальной полиплоидии и искусственного мутагенеза ускоряют селекционную работу и делают её более эффективной. Это, однако, не умаляет роли отбора и гибридизации. Значение старых методов выведения сортов и пород в сочетании с новыми приёмами, основанными на успехах Г., всё больше возрастает, особенно в селекции животных, где экспериментальная полиплоидия и мутагенез пока ещё не применимы. Разработка теории и методов оценки, отбора и подбора животных и растений, так же как и системы их наилучшего выращивания, остаётся важной задачей.

На достижениях Г. основаны методы генетически регулируемого Гетерозиса, обеспечившие получение гибридной кукурузы, урожайность которой на 30-40\% выше исходных сортов, сорго и др. культур, а из с.-х. животных - свиней и особенно кур (лучшие гибридные куры превосходят чистопородных кур или межпородных гибридов по яйценоскости, крупности яиц, оплате корма) (см. Генетика животных и Генетика растений).

Всё большую роль играет Г. в изучении наследственности человека, в предупреждении и лечении наследственных болезней (см. Генетика человека, Генетика медицинская).

Г. внесла большой вклад в познание диалектико-материалистической картины мира, показав, что коренное свойство жизни - наследственность - основывается на сложной физико-химической структуре хромосомного аппарата, сформировавшегося в ходе эволюции для хранения и передачи генетической информации. Тем самым Г. дала ещё одно доказательство взаимосвязи физико-химической и биологической форм организации материи и единства материального мира. Г. показала, что все генетические явления и процессы, в том числе явления наследственной изменчивости, детерминированы. Диалектически противоречивое единство явлений наследственности и наследственной изменчивости получило объяснение в поведении и особенностях изменения структуры хромосом и заключённых в них генов при скрещиваниях, а также в реакции генетического материала на внешние воздействия или на условия внутриклеточной среды. Г. показала также, что главным образом внутреннее противоречие между наследственностью и наследственной изменчивостью, разрешаемое в процессе мутирования, рекомбинации при гибридизации и отбора, служит движущей силой эволюции. Г. подтвердила эволюционную теорию Дарвина и способствовала её развитию. Вскрыв материальность явлений наследственности, Г., в силу самой логики развития естествознания, показала, что все генетические явления и процессы подчинены законам диалектического движения. Развивая теорию наследственности и изменчивости, советские генетики твёрдо стоят на позициях диалектического материализма, марксистско-ленинской философии.

Основные центры генетических исследований и органы печати

В СССР главными центрами исследований по Г. являются институт общей генетики АН СССР, институт биологии развития АН СССР, институт молекулярной биологии АН СССР, Отдел химической генетики института химической физики АН СССР, Радиобиологической отдел института атомной энергии АН СССР, институт медицинской генетики АМН СССР (все в Москве), институт цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск), институт генетики и цитологии АН БССР (Минск), институт цитологии АН СССР (Ленинград), институт генетики и селекции промышленных микроорганизмов Главмикробиопрома (Москва), Сектор молекулярной биологии и генетики АН УССР (Киев), а также кафедры генетики МГУ, ЛГУ и др. университетов. Организовано (1965) Генетиков и селекционеров общество Всесоюзное им. Н. И. Вавилова с отделениями на местах. Г. преподают во всех университетах, медицинских и с.-х. вузах СССР. Генетические исследования интенсивно ведутся и в др. социалистических странах, а также в Великобритании, Индии, Италии, США, Франции, ФРГ, Швеции, Японии и др. Каждые 5 лет собираются международные генетические конгрессы (см. Биологические конгрессы международные).

Основной печатный орган, систематически публикующий статьи по Г., - журнал "Генетика" АН СССР (с 1965). АН УССР издаёт журнал "Цитология и генетика" (с 1967). Статьи по Г. печатают также многие Биологические журналы, например "Цитология" (с 1959), "Радиобиология" (с 1961), "Молекулярная биология" (с 1967).

За рубежом статьи по Г. печатают десятки журналов и ежегодников, например "Annual Review of Genetics" (Palo Alto, с 1967), "Theoretical and Applied Genetics" (В., с 1929), "Biochemical Genetics" (N. Y., с 1967), "Molecular and General Genetics" (В., с 1908), "Heredity" (Edinburgh, с 1947), "Genetical Research" (Camb., с 1960), "Hereditas" (Lund, с 1920), "Mutation Research" (Arnst., с 1964), "Genetics" (Brooklyn - N. Y., с 1916), "Journal of Heredity" (Wash., с 1910), "Canadian Journal of Genetics and Cytology" (Ottawa, с 1959), "Japanese Journal of Genetics"(Tokyo, с 1921), "Genetica Polonica" (Poznan, с 1960), "Indian Journal of Genetics and Plant Breeding" (New-Delhi, с 1941).

Д. К. Беляев.

Лит.: История генетики - Мендель Г., Опыты над растительными гибридами, М., 1965; Морган Т., Избранные работы по генетике, пер. с англ., М. - Л., 1937; Вавилов Н. И., Избр. соч. Генетика и селекция, М., 1966; Гайсинович А. Е., Зарождение генетики, М., 1967; Рейвин А., Эволюция генетики, пер. с англ., М., 1967; Классики советской генетики. 1920-1940, Л., 1968.

Учебники и руководства - Руководство по разведению животных, пер. с нем., т. 2, М., 1963; Бреславец Л. П., Полиплоидия в природе и опыте, М., 1963; Молекулярная генетика, пер. с англ., ч. 1, М., 1964; Сэджер Р. и Райн Ф., Цитологические и химические основы наследственности, пер. с англ., М., 1964; Волькенштейн М. В., Молекулы и жизнь. Введение в молекулярную биофизику, М., 1965; Актуальные вопросы современной генетики. Сб. ст., М., 1966; Бреслер С. Е., Введение в молекулярную биологию, 2 изд., М. - Л., 1966; Дубинин Н. П., Глембоцкий Я. Л., Генетика популяций и селекция, М., 1967; Алиханян С. И., Современная генетика, М., 1967; Мюнтцинг А., Генетика. Общая и прикладная, пер. с англ., 2 изд., М., 1967; Лобашев М. Е., Генетика, 2 изд., Л., 1967; Уотсон Дж. . Молекулярная биология гена, пер. с англ., М., 1967: Боннер Д ж., Молекулярная биология развития, пер. с англ., М., 1967; Робертис Э. де, Новинский В., Саэс Ф., Биология клетки, пер. с англ., М., 1967; Медведев Н. Н. ., Практическая генетика, 2 изд., М., 1968: Гершкович И., Генетика, пер. с англ., М., 1968; Хатт Ф., Генетика животных, пер. с англ., М., 1969; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1970

Словари - Ригер Р., Михаэлис А., Генетический и цитогенетический словарь, пер. с нем., М., 1967.

научный журнал АН СССР. Издается в Москве с 1965. В журнале помещаются статьи, обзоры, сообщения по вопросам молекулярной, химической и радиационной генетики, мутационнои теории, генетики популяции, цитогенетики, взаимоотношении генотипа среды, теории селекции, частной генетики и селекции животных, растений микроорганизмов, экспериментальной полиплоидии, гетерозиса, отбора и гибридизации, генетики человека. К статьям дается резюме на английском языке. Тираж (1971) около 3,2 тыс. экз. Журнал переводится и издается на английском языке в США.

специалист по генетике.

раздел генетики человека (См. Генетика человека), изучающий Наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Существование заболеваний, передающихся по наследству (Гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологических признаков человека. В России Г. м. зародилась лишь при Советской власти и значительного развития достигла в 30-е гг. В Медико-генетическом институте, возглавлявшемся С. Г. Левитом, успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной и гипертонических болезней и др. С. Н. Давиденков и его школа всесторонне исследовали наследственные болезни нервной системы.

При изучении наследственных болезней Г. м. пользуется всеми методами генетики человека: генеалогическим (заключается в составлении родословной, что позволяет выявить соотношение между здоровыми и больными членами семьи пробанда, т. е. больного, для которого составляется родословная), близнецовым (см. Близнецы), цитологическим, биохимическим, иммунологическим. В 60-х гг. 20 в. большое значение приобрели цитогенетические методы исследования (хромосом полового хроматина) и биохимические тесты. Выяснилось, что наследственные болезни зависят от изменений в хромосомах половых клеток, - это могут быть изменения структуры генов, хромосомные перестройки (делеции (См. Делеция), транслокации (См. Транслокация), дупликации (См. Дупликация) и др.) или количественные изменения в хромосомном наборе (добавление или потеря одной или нескольких хромосом). Так, нарушением числа или структуры хромосом - половых или аутосом - обусловлены синдром Тернера - Шерешевского, Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера и "кошачьего крика", трисомии 18 (Эдвардса) и D (Патау) и др. При др. наследственных заболеваниях обнаружить видимые дефекты в хромосомном наборе не удаётся. В таких случаях, по-видимому, происходят генные мутации или неблагоприятное сочетание различных генов. Проявление некоторых наследственных болезней зависит от средовых факторов, которые могут способствовать развитию наследств. предрасположения или полностью его подавить. В задачу Г. м. входит выявление соответствующих условий среды (в т. ч. лечебных средств, диеты и др.). Успехи в развитии Г. м. сделали возможными предупреждение и лечение ряда наследственных болезней. Один из эффективных методов такого предупреждения - медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что способствовало развитию методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить многих прежде неизлечимые наследственные болезни. Так, например, подбором специальной диеты возможно предупредить развитие фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении (См. Олигофрения)) и некоторых др. наследственных болезней. В иных случаях лечение состоит во введении в организм извне веществ, не образующихся в нём в результате генетического дефекта. Многие генетические дефекты исправляются своевременным хирургическим вмешательством или педагогической коррекцией. Во многих странах организованы клиники и научные институты, занимающиеся изучением наследственной патологии человека; в СССР - институт медицинской генетики АМН СССР. Ежегодно публикуется около 3 тыс. работ о Г. м. Вопросы Г. м. освещают журналы "Acta geneticae medicae et gemellologiae" (Roma, с 1952); "American Journal of Human Genetics" (Baltimore, 1949); "Annals of Human Genetics" (L., 1954); "Journal de genetique humaine" (Geneve, с 1952); "Journal of Medical Genetics" (L., с 1964); "Excerpta medica, Section. 22, Human genetics" (Amst., с 962). В СССР статьи по Г. м. публикуются во многих медицинских и биологических журналах (например, журнал "Генетика", "Цитология", "Цитология и генетика").

Е. Ф. Давиденкова.